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流产组织是否需要做染色体分析

时间:2022-03-18 17:21:50  来源:  作者:

根据既往传统的遗传咨询指南,一般只有确诊为复发性流产,也就是2~3次流产以后,才会做流产绒毛组织染色体分析。但是随着现代基因检测技术的进步,高通量全基因组和染色体组检测的方法普及,以及可接受的价格,遗传咨询的观点有一定的改变。

目前,我们还是建议自然流产的夫妇进行流产绒毛组织的染色体分析,有时会根据绒毛组织染色体异常,倒推到父母的染色体问题。

1、自然流产中染色体三体异常占50%以上,大部分为随机发生,而且下次流产三体再发风险明显增加。

2、对于多次反复自然流产的患者,染色体三体可能性降低。但是,如果再次发生自然流产,仍然建议行流产组织染色体分析以了解此次流产是治疗的失败,还是发生了随机染色体三体畸变。

3、高分辨的染色体分析技术(如CNVPlex、array CGH、SNP array、NGS)能够发现染色体小片段异常,有些染色体异常和基因异常需要进一步的辅助分析才能诊断,绒毛染色体组织的DNA材料,为更深层次的遗传咨询和遗传学检测,以及后续的妊娠准备提供依据。

由于遗传学因素在自发性流产中占主要比例,所以要重视流产组织的遗传学诊断;在导致胚胎停育的遗传学因素中,绝大多数为染色体三体或性染色体异常;希望为自然流产和复发性流产的患者,提供更为专业的遗传咨询。

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