自然流产中能够查明病因的仅约50%，病因中，遗传因素是一类重要的病因，其中最常见的是染色体异常。
1、来自夫妇的染色体异常：在普通人群中，染色体异常的比例约 0.2%；而在反复自然流产的夫妇中，染色体异常携带者约 3%～8%，常见的有染色体平衡易位、罗伯逊易位、染色体数目异常；
2、来自胚胎的染色体异常：来自胚胎的染色体异常：自然流产胚胎组织的染色体异常比例约 50%～60%，和母亲年龄、家族史有关。随着流产孕周的增加，染色体异常的程度和比例降低。
（图：不同妊娠阶段染色体异常比例）
胚胎染色体异常的来源可以分为两种情况：
1）遗传自父母：如父母之一为染色体平衡易位携带者，可导致胚胎染色体出现部分缺失和部分重复。
2）新发畸变：在配子形成或者受精卵分裂的过程中发生。母亲高龄、叶酸代谢障碍、环境污染等是高危因素。父亲的精子多为性染色体异常，造成胎儿X染色体数目异常，这也是流产的高发风险。
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