孕妇静脉血中含有胎儿的 DNA 信息，通过抽取孕妇静脉血，可以对其中包含的胎儿 DNA 信息利用新一代测序技术和生物信息学的方法进行分析，从而准确判断胎儿是否患有染色体疾病。去年 8 月，石家庄市妇产医院与中国工程院院士、中南大学湘雅医学院夏家辉教授签订了“遗传病诊断与产前诊断合作协议”，开启了该院无创 DNA 产前检测的序幕，同年 11 月，该院正式为患者提供此项服务，对有效预防出生缺陷、提升人口素质提供了更有力的技术支持。
染色体疾病是新生儿出生缺陷中较为常见的一类疾病，约 160 例新生儿中就有 1 例染色体疾病患儿。其中最常见的一种就是唐氏综合征，也就是 21 —三体综合征。在常规的唐氏筛查中，如果结果显示胎儿患有唐氏综合征的危险性比较高，医生会建议孕妇做羊水穿刺或脐静脉血穿刺确诊，但这两种方法属于介入治疗，有侵入性和一定的流产风险。“唐氏筛查出现高风险值并不意味着就一定患有该项疾病，本身常规的唐氏筛查就会存在一定的误差，而无创 DNA 检测可以避开对孕妇和胎儿的影响，对准妈妈进行更精确地筛查检测，准确率高达 99% 以上”，张主任介绍。
据了解，除了唐氏综合征之外，无创 DNA 产前检测还能检测爱德华氏综合征( 18 —三体综合征)和帕陶氏综合征( 13 —三体综合征)。由于检测无创伤、无流产和感染风险，准确率又高，已经有越来越多的孕妇接受这项检查。
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