| 2021.02.28国际罕见病日义诊活动
罕见病是指发病率极低的病。但是在人口基数庞大的中国，实则并不罕见。中国目前罕见病患者接近2000万。罕见病是相对于“常见病”而言的“不常见的病”，如“瓷娃娃”（成骨不全）、“渐冻人”（肌萎缩侧索硬化症）、“月亮的孩子”（白化病）等。
其中一些罕见病的发生是由于个体自身的遗传物质发生了改变。例如苯丙酮尿症、白化病、假肥大型肌营养不良、脊髓型肌肉萎缩症。患者可有临床表现如出生后喂养困难、生长发育迟缓、全身皮肤毛发白化、眼部色素缺乏畏光流泪眼球震颤、骨骼脆性增加、反复骨折、四肢躯干以及胸腹部肌肉进行性萎缩无力等。随着遗传学检测技术手段的进步，一些基因和染色体水平的变异可被检测出来，结合不同疾病的突变类型和其遗传方式，可进行提前干预和预防，且针对生育过该类疾病患儿的家庭，可对其下一代再发风险进行评估和预测。
2021年2月28日为第14个国际罕见病日，主题为"Rare is many.Rare is strong.Rare is proud".旨在呼吁各方积极行动，为战胜罕见疾病这一全人类共同面临的健康问题而奋斗。
南阳市儿童医学中心联合我院产前诊断中心、遗传病学重点实验室定于2021年2月28日（本周日上午8:00-12:00）开展罕见病义诊活动，有罕见病患者或亲属可前来咨询。
义诊形式
1. 罕见病现场免费遗传咨询。
2. 部分罕见病（苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症）免费基因检测。
3. 疑难罕见病病例采集，建立罕见病数据库,定期将邀请省级、国家级专家会诊。
义诊地址
南阳市儿童医学中心一楼大厅
南阳市第二人民医院门诊楼一楼大厅
咨询电话
0377-61609289
0377-61609318
15036239230（范医生）
13837796738（董医生）
南阳市第二人民医院产前诊断中心
南阳市第二人民医院产前诊断中心成立于2020年3月，2021年初正式取得遗传咨询、超声诊断、生化免疫、细胞遗传和分子遗传5项产前诊断技术服务资质，为南阳市首家取得产前诊断技术服务资质的医疗机构，中心现有工作人员20余名，其中高级职称9名，研究生以上学历7名，涵盖妇产科、儿科、医学影像科、医学遗传科等各专业人员，可提供全面、完善、准确、先进的产前诊断服务。
南阳市儿童医学中心
南阳市儿童医学中心（南阳市第二人民医院儿童医院）是在南阳市第二人民医院儿科系统基础上组建的院中院，分为儿童医学中心本部及儿童保健康复病区。完善了儿科各个病区的亚专业设置，成立了专业儿童超声、放射、检验、脑电图、心电图、肺功能等辅助科室，现设立有儿童门急诊、新生儿、儿童重症、儿童康复、五个普儿病区和小儿外科。南阳市儿童医学中心始终遵循“博爱、进取、协力、创新”之院训，坚持“耐心、细致、严谨、便捷”的核心理念，不忘初心，砥砺前行，不断加强内涵建设，提升核心竞争力；以精湛的技术，热忱的服务，为广大儿童的健康成长保驾护航。
南阳市遗传病学重点实验室
南阳市第二人民医院医学遗传实验室成立于2019年2月。2020年11月经南阳市科学技术局批准成立南阳市遗传病学重点实验室。实验室承担省级、市级重点科技攻关项目3项。实验室现有人员9名，硕士研究生以上学历3人，具有丰富的遗传学疾病检测经验，实验室配备有染色体核型分析系统、PCR仪、凝胶成像系统、遗传分析仪、高通量测序仪等先进遗传学检测设备，能够提供完善的遗传学检测服务。目前实验室开展的检测项目涉及细胞遗传学（染色体核型分析）、分子遗传学（孕妇胎儿游离DNA产前检测、单基因病检测）、亲子鉴定等。
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