产前诊断作为出生缺陷防控中的重要手段，正发挥着越来越重要的作用。经省卫健委组织专家验收，2021年2月9日，南阳市第二人民医院正式取得产前诊断技术服务的资质，成为南阳首家获批该资质的医疗机构。南阳市第二人民医院为国家三级甲等综合医院，医院实力雄厚，各专业设置完备，由院长丁旭萌、副院长杨军领衔的产前诊断中心人才梯队合理，设备先进，技术开展全面，能够为百姓提供安全、准确、完善的产前诊断技术服务。
医院综合实力雄厚 妇儿救治能力持续提升
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。我国出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万例。国家历来高度重视出生缺陷的防治工作，采用出生缺陷“三级预防”的策略，即一级预防（孕前）、二级预防（产前）和三级预防（出生后）的方式。随着医学影像学、遗传学等技术的飞速发展，产前诊断技术作为二级防控策略中的一项手段在出生缺陷的预防中发挥着越来越重要的作用。产前诊断，指胎儿出生之前应用细胞遗传、分子遗传、影像学、生物化学等技术，了解胎儿在宫内的发育状况，检测胎儿细胞的生化项目和基因等；对先天性和遗传性疾病作出诊断，为胎儿宫内治疗及选择性流产创造条件。
产前诊断技术的开展需行政许可，2021年前，我市尚无具备产前诊断资质的医疗机构，孕妇若有唐筛高风险或产前超声异常等情况需转至省级产前诊断中心进一步诊断，给我市居民带来了极大的不便。这一情况在2021年初得到极大的缓解，南阳市第二人民医院历经多年建设和发展，经妇产科、儿科、影像科、遗传科、实验室等多专业共同协作，经省卫健委组织专家验收，于2021年2月9日正式取得产前诊断的资质，为南阳首家获批该资质的医疗机构。医院现成立有产前诊断中心，共有工作人员20余名，其中高级职称9名，研究生以上学历7名，覆盖妇产科、儿科、医学影像科、医学遗传科等各专业优秀人才。
南阳市第二人民医院为一家发展中的国家三级甲等医院，医院现有员工2300余名，其中高级职称193人，博士生、硕士生近200人，开放床位2617张，临床、医技科室90多个。2017年7月医院经省卫健委批准为宛城区民生实事新生儿两病筛查定点机构，2017年10月被批准为免费产前筛查定点机构。医院不断提升妇儿救治能力，持续完善救治体系，依托三甲综合医院技术优势，整合各专业资源，成立有危重孕产妇救治中心和危重新生儿救治中心。
医院母婴保健体系完善。医院历来重视母婴保健体系建设与发展，着力构建和完善医院出生缺陷三级防控体系，促进医院母婴健康事业规范有序发展。医院拥有一支医疗技术精湛、诊疗设备先进、人才梯队合理的母婴保健技术团队，拥有完善的妇幼诊疗体系。医院设有5个妇产科病区、南阳市儿童医学中心、产前超声科、遗传学检测实验室、病理科等专业科室，致力于为区域内居民提供优质的妇幼保健服务。
产前诊断技术服务人员能力突出、人才梯队完善。医院自2016年起启动产前诊断技术服务机构的筹建工作，先后派出20余名专业技术人员参加省级以上医疗机构产前诊断的培训并取得省卫健委颁发的母婴保健技术人员合格证书，持续完善人才梯队培养和专科建设等工作。
产前诊断中心团队由医院院长丁旭萌、副院长杨军、产科一病区主任许德清、产前超声科主任焦尧瑞等知名专家组成，具备丰富的诊治经验，产前诊断中心制订有多学科会诊机制，可快速启动多学科会诊，能够及时对复杂疑难病例进行讨论。
产诊设备配备齐全 各项诊断业务开展全面
医院产前诊断中心配备有彩色多普勒超声诊断仪、西门子超导Verio1.5T/3.0T核磁共振系统、全自动免疫分析仪、全自动染色体核型分析系统、遗传分析仪、高通量测序仪等先进设备，可开展血清学筛查、胎儿四维检查、胎儿超声心动图检查、外周血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、无创产前基因检测、常见单基因遗传病检测等项目，可提供完善的产前诊断技术服务，现可提供以下服务项目：
遗传咨询（产前诊断）可对孕前、产前、出生后可能出现的各种遗传学风险提供专业化的指导和评估，如有不良孕产史夫妇、不孕不育夫妇、既往生育过染色体异常、单基因遗传病患儿等家庭。
胎儿影像学诊断NT测定、常规产科检查、胎儿四维大排畸检查、胎儿超声心动图检查、胎儿多普勒检查等。
血清学筛查通过中孕期母体血清甲胎蛋白、血清人绒毛膜促性腺激素、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基、抑制素A和非结合雌三醇指标结合孕妇的年龄、体重、孕周、病史等进行综合风险评估，得出胎儿罹患唐氏综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险度。
无创产前基因检测针对血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者（如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）；孕20周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。
细胞染色体核型分析可开展外周血染色体核型分析、羊水染色体核型分析等，其中外周血染色体核型分析适用于不孕不育、有复发性流产史、生殖功能障碍、性发育异常、发育迟缓、智力低下等人群；羊水染色体核型分析适用于预产年龄超过35周岁、产前筛查高风险人群（如NT增厚、唐筛高风险、无创DNA检测高风险）、产前检查怀疑胎儿患有染色体病的孕妇（超声提示胎儿结构异常等）、夫妇一方为染色体异常携带者或曾生育过染色体异常患儿等人群。
常见单基因遗传病的检测如苯丙酮尿症、甲基丙二酸症、软骨发育不良、耳聋等。
该中心还开设有亲子鉴定、其他遗传学相关检测项目等。
肩负人民重托，心系民生福祉。南阳市第二人民医院产前诊断技术服务资质的取得意味着我市“0产诊服务机构”的终结，相信我市产前诊断事业在南阳市第二人民医院的带领下会发展得越来越好，我市母婴保健防控体系也会发展得愈加完善！
【后记】
截止记者发稿前，因血清学筛查临界风险、超声软指标异常、错过血清学筛查合适孕周等在南阳市第二人民医院产前诊断中心行无创产前基因检测逾百例，因超声提示异常（如心脏、胃肠道、头颅、泌尿系畸形、胎儿生长受限等）行羊水穿刺20余例，诊断出21-三体综合征、染色体微缺失微重复等染色体水平异常5例，为孕妇后续诊疗和干预提供强有力的帮助。重视产前诊断，预防出生缺陷，二院人在行动！
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