2月28日是第15个“国际罕见病日”，今年的主题是“Share Your Colours”。
原发性免疫缺陷病(primary immunodeficiency diseases，PID)是指免疫系统的一个或多个组分（器官、免疫活性细胞及免疫活性分子）发生缺陷或功能丧失，导致机体防御能力普遍或部分下降的一组罕见的临床综合征，机体易出现反复或严重感染、过敏、自身免疫疾病、淋巴增殖障碍、肿瘤等免疫系统功能紊乱[1]。PID多为单基因突变导致免疫细胞或免疫分子缺陷，2017年2月国际免疫学会联合会(IUIS)PID专家组对PID进行了最新的分类和阐述，已发现300多种基因与PID相关[2]，主要分为9大类。
PID属于罕见病，疾病种类繁多但单个疾病发病率很低，在我国，由于疾病分类和诊断标准不尽一致，部分患者重复登记等原因，目前暂无我国PID真实发病率[3]。PID发病率可能比之前估计的更为常见，最近研究表明在美国可能每1%人口中即有一个与免疫失调相关的病患[4, 5]。同时，临床实践中大量病人难以准确识别、及时诊断和精准治疗，致使PID患者的病死率较高（8.6%-23.4%），给家庭和社会造成巨大的损失。临床上常见的PID多为发病率相对较高的PID：X连锁先天性无丙种球蛋白血症(XLA)、严重联合免疫缺陷病(SCID)、湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合征(WAS)等。多数PID有遗传倾向性，约1/3为常染色体遗传，1/5为性染色体隐性遗传。
基因诊断的意义：
多数罕见病缺乏有效的治疗药物和方案，预防是最经济有效的健康策略，随着二代测序技术的推广，扩展性携带者筛查（Expanded Carrier Screening）可在高危人群或没有家族史的普通人群中一次性对多种隐性单基因病进行快速、准确地进行筛查。我们中心已应用全外显子组测序开展了 对夫妇的携带者筛查，积累了丰富的临床经验，为备孕夫妇保驾护航。
参考文献:[1] Raje N, Dinakar C.Overview of Immunodeficiency Disorders.Immunol Allergy Clin North Am, 2015,35(4):599-623.[2] Picard C, Bobby G H, Al-Herz W, et al.International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity.J CLIN IMMUNOL, 2018,38(1):96-128.[3] 杨锡强, 赵晓东.中国原发性免疫缺陷病现状和展望.中国实用儿科杂志.2011，26(11):801-804.[4] Modell V, Orange J S, Quinn J, et al.Global report on primary immunodeficiencies: 2018 update from the Jeffrey Modell Centers Network on disease classification, regional trends, treatment modalities, and physician reported outcomes.IMMUNOL RES, 2018,66(3):367-380.[5] Boyle J M, Buckley R H.Population prevalence of diagnosed primary immunodeficiency diseases in the United States.J CLIN IMMUNOL, 2007,27(5):497-502.
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